POR – THERMO FISHER, PARA NEO MONDO
Um software foi desenvolvido por pesquisadores brasileiros e que vão ajudar no diagnóstico de doenças genéticas com apenas alguns cliques. Saiba mais na matéria
Um novo programa foi desenvolvido pelo pesquisador brasileiro, Raony Cardenas, para ajudar médicos a diagnosticarem doenças genéticas. O software criado pelo doutorando em bioinformática da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e veio para revolucionar a ciência, porque as complicações e distúrbios genéticos são difíceis de diagnosticar, além de possuírem diversos procedimentos complexos em todo o processo.
Não é de hoje que o mapeamento do genoma humano é feito por programas de computadores, mas geralmente todos são caros, com acesso limitado e os resultados apresentados geralmente são de difícil compreensão, até mesmo para os médicos.
Por isso, o software Mendel MD se destaca por ser de fácil uso, por ter código aberto e interface amigável, ou seja qualquer um consegue usar, sem necessariamente ter experiência com programação. E outro fator importante e decisivo é que a plataforma pode ser baixada de forma gratuita, o que facilita ainda mais no processo de diagnosticar doenças genéticas.
Quer saber mais de como o Mendel MD pode ajudar a agilizar tal tarefa? Continue lendo o artigo e conheça:
- O objetivo do software em diagnosticar doenças genéticas
- Como funciona o Mendel MD
- Informações extras do diagnóstico de doenças genéticas pelo software Mendel MD
Objetivo do software em diagnosticar doenças genéticas
O nome do software, Mendel MD, é em homenagem ao “pai da genética, o biólogo austríaco Gregor Mendel. Ele foi responsável por descobrir alguns conceitos da ciência, como por exemplo as leis da hereditariedade (Lei de Mendel) e teorias de cruzamento genético, com experimento em ervilhas.
Os laboratórios, quando analisam o DNA dos pacientes, entregam uma planilha com bases, letras e genes. E o aplicativo trabalha para fazer a filtragem de tais informações para auxiliar os médicos a identificarem doenças genéticas, mais conhecidas como mendelianas.
Ou seja, doenças hereditárias, causadas por mutações de um único gene ou pela combinação de múltiplos fatores, tanto ambientais, como mutações em diversos genes, localizados em diferentes cromossomos.
E a ferramenta ajuda exatamente nesse sentido, a fazer o diagnóstico clínico de doenças genéticas usando o DNA dos pacientes, mapeando quais mutações e/ou genes que estão complicando o quadro de saúde da pessoa.
Como funciona o Mendel MD
O médico deve fazer o cadastro no site e fazer o download do arquivo enviado pelo laboratório, com a sequência completa do genoma do paciente. Dessa maneira, o algoritmo vai analisar, comparar e selecionar as informações necessárias para gerar o relatório com o resultado.
O Mendel MD combina os dados do paciente com o banco de dados de genes, alterações genéticas e outras informações de doenças mendelianas mundialmente conhecidas e disponibilizadas no Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Outra funcionalidade da plataforma é que de processar o código genético de várias pessoas, o que pode facilitar na hora de identificar a natureza da doença por exemplo, comparando-as com o exoma dos familiares do paciente, por exemplo.
Validação do software
Antes de ser disponibilizado para todos, claramente, o software foi testado em algumas etapas para validar seu funcionamento. A primeira parte foi usado exomas já existentes e concluídos em pesquisas, para verificar se o programa traria os resultados certos.
Também teve o teste de eficácia clínica, com o total de 57 pacientes, sem diagnóstico concluído, para participar da pesquisa. Após o resultado, tanto do software, como o diagnóstico final realizado pelo médico, ambos os relatórios foram comparados e 29 deles tiveram validação pelo Mendel MD.
Informações extras: Diagnóstico de doenças genéticas pelo software Mendel MD
Por fim, vale lembrar que o software não tem o objetivo de dar o diagnóstico final, porque deve ser dado pelo médico. O Mendel MD é apenas para servir de base com o ranking de doenças genéticas que são mais prováveis no indivíduo que está sendo analisado.
A partir disso, o médico pode medir os seus esforços para realizar os demais processos e investigar cada uma das enfermidades que foram apontados pelo Mendel MD. Assim, facilita e agiliza, tanto para os profissionais de saúde, como para os familiares, o longo processo para descobrir doenças genéticas.